L’ipospadia è una malformazione congenita dell’apparato urogenitale. Si tratta di un’anomalia anatomica del pene, dovuta ad uno sviluppo incompleto dell’uretra e dei corpi cavernosi dell’organo. In questa patologia il meato risulta in un posizionamento errato rispetto alla consueta collocazione. Questo infatti invece di trovarsi sull’apice del glande, è collocato ventralmente rispetto all’asta del pene (lato inferiore del pene). Assume un nome diverso a seconda dell’altezza in cui si trova. La patologia ha natura congenita, in quanto è presente sin dalla nascita.

Quest’anomala collocazione del meato uretrale, dovuto ad un canale uretrale più corto, rispetto al normale, può portare a diversi problemi legati alla minzione e all’eiaculazione. È una patologia risolvibile esclusivamente attraverso un intervento chirurgico. Un’operazione che consenta di ricostruire l’uretra e di riposizionare il meato sulla punta del pene.

Ipospadia: cos’è e come si manifesta

Quindi l’ipospadia è una malformazione dell’apparato urogenitale presente sin dalla nascita. In questa patologia il meato uretrale non è collocato all’apice del pene, bensì lungo il lato ventrale dell’asta del pene. A seconda della posizione anatomica del meato uretrale la malformazione è classificata in:

• ipospadie distali – il meato è posizionato a livello glandulare/coronale o dell’asta
• intermedie – peniene
• prossimali meato a livello penoscrotale
• scrotale – all’altezza dello scroto
• perineale – sotto lo scroto, sopra il perineo (meno comuni e più complesse)

Epidemiologia

L’incidenza esatta di questa patologia non è nota. Infatti sono stati condotti diversi studi e ricerche alcune delle quali sostengono che l’anomalia è presente su un individuo ogni 300, mentre altre affermano che si manifesta su 2-3 soggetti ogni 300. Dati variabili quindi, ma tutti concordi nel sostenere che le diverse ipospadie si verificano con un’incidenza ben diversa.

Come abbiamo visto infatti l’ipospadia scrotale, o quella perineale è meno comune e frequente, oltre ad essere decisamente molto più complessa da affrontare e sistemare.

Possibili Cause di Ipospadia

L’ipospadia è una malformazione associata a cause genetiche (soprattutto quando si manifesta nelle forme distali – è infatti riscontrata una familiarità pari al 7% dei casi – la componente familiare gioca quindi un ruolo davvero molto importante), in cause gestazionali e/o ambientali.

Nel corso del tempo in base a diversi studi che sono stati condotti, è stata osservata una certa rilevanza nel manifestarsi della malformazione, a causa di sostanze ormonali e pesticidi. Una situazione confermata negli ultimi 25 anni da un significativo aumento di ipospadie.

Anche i neonati prematuri o di scarso peso alla nascita, hanno dimostrato di avere una certa predisposizione alla malformazione e un’esposizione superiore al rischio che si verificasse.

Allo stesso modo l’assunzione di contraccettivi ormonali dopo il concepimento potrebbe a tutti gli effetti aumentare il rischio di ipospadie medie e distali. Infine nelle gravidanze gemellari sono state riscontrate un maggior numero di ipospadie  sviluppatesi nelle forme prossimali.

Tra le cause gestazionali un’ipotesi vedrebbe il fenomeno dell’ipospadia legato a quello della produzione dell’ormone testosterone. Infatti, durante lo sviluppo fetale, il testosterone, tra le altre cose, si occupa della corretta formazione di uretra e pene. Quando si manifesta ipospadia invece questo processo viene meno. Ancora oggi, di preciso, il procedimento non è del tutto chiarito. Sembrerebbe infatti che venga prodotto meno testosterone, oppure che l’ormone prodotto risulti essere molto meno efficace.

Diagnosi

La diagnosi è fatta alla nascita da un urologo. Durante la valutazione sono considerati diversi fattori:

• posizione del meato uretrale
• larghezza del meato uretrale
• aspetto del prepuzio
• aspetto dello scroto
• dimensioni del pene
• eventuale curvatura dell’asta peniena
• possibili anomalie associate (criptorchidismo – fino al 10% dei casi – processus vaginalis aperto o ernia inguinale 9-15%)

ci sono alcuni casi in cui l’ipospadia è così grave che può rendersi necessaria una valutazione completa dal punto di vista genetico ed endocrino. È questo il caso, ad esempio, di testicoli non palpabili, o genitali ambigui. In questo caso ulteriori accertamenti sono fatti immediatamente dopo la nascita per escludere eventuali disordini dello sviluppo sessuale.

Una diagnosi precoce è assolutamente fondamentale per evitare, nel futuro del nascituro, ripercussioni fisiche e psicologiche a cui potrebbe andare incontro da adulto a causa dell’ipospadia.